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コピー数多型の遺伝子。

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私が学生時代研究していたものが、現在どこまで分かったのか気になり、調べて見ました。

すると、昔は無かった言葉が出来ている!しかも日本語の用語も出来ている!

コピー数多型というらしい。

英語では"Copy Number Variation"、略してCNVだそうです。

まさに、私が研究していた内容です。



ヒトゲノム計画ってご存知ですか?

人間のDNAを全て読み取って、全塩基配列を割り出そうという試みです。

ショットガンシークエンス法と呼ぶ、DNAを細切れにして片っ端から読んでいく手法で、解析スピードが上がり、2003年に完了しました。

ショットガンシークエンス法はDNAを細切れにし過ぎてしまうため、もしも全く同じ遺伝子が2箇所以上に存在したとすると、1個とみなされて省略されてしまうという欠点があります。



一般に、母親と父親から1つずつ遺伝子を受け継ぐと考えられていましたが、絶対そうだとは限らないということが分かってきたのです。

例えば、Aという遺伝子を母親から受け継ぐ際、母親の中では1個だったA遺伝子が2個や3個に増えて受け継がれる、つまり全く同じ遺伝子が複数コピー存在するということです。




コピー数多型は2004年に発表されたとされていますが、随分昔から報告は挙がっていました。

遺伝子の研究をしていると、稀に「同じ遺伝子が2つあるのでは??」と考えられる現象が起きるのです。

多くの人は、頻度が低いことから「実験に失敗した」とか「誤差の範囲」とみなし、気にしていませんでした。

私がやっていた研究は、「複数コピーの遺伝子が存在する」というのを前提にした、その裏づけと理由を解明することです。



さて、DNAはよく「生物の設計図」と言われます。

しかし、本当は「タンパク質の設計図」としか言えません。

遺伝子というのは、タンパク質の設計図であることは確かですが、ヒトの形を決めるものではないのです。
※少なくとも、高校生物レベルの話では。

なぜヒトがヒトの、イヌがイヌの、ネコがネコの形になる、その種としての機能を発現するのかは謎でした。

ほぼ全ての細胞に全く同じDNA(遺伝子)が入っているのに、場所によって細胞の種類が変わり、組織を形作っているのです。



これが最近は解明されつつあります。

DNAは遺伝子が単純に繋がったものではなく、例えばA遺伝子とB遺伝子の間には何の意味も持たないと思われる塩基配列のDNAが長々と続くのです。

意味のある「遺伝子」の部分よりも、「遺伝子では無い」、一見意味の無い部分が多数を占めます。

進化の過程でいらなくなったものがゴミとして蓄積されているという説など諸説ありましたが、意味のないものが無くなりもせず、増え続けるとは考えられません。

この意味が無いと言われた部分にこそ、とてつもなく大きな意味があるのではないかと考えられ、研究が進んでいます。




話は変わりますが、音楽はなぜ美しいと感じるのでしょうか?

逆に、不協和音はなぜ汚いと感じ、気持ちが悪いのでしょう?

そんな所に、実は答えが隠れているかもしれない・・・という話がしたいのですが、長くなりましたので、続きはまた次回。
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Author:第三理科室
遺伝子工学を専攻し、その後理科教師の道に。現在は理科の楽しさや大切さを、理科実験を通して伝える活動をしています。

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