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コピー数多型の遺伝子。

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私が学生時代研究していたものが、現在どこまで分かったのか気になり、調べて見ました。

すると、昔は無かった言葉が出来ている!しかも日本語の用語も出来ている!

コピー数多型というらしい。

英語では"Copy Number Variation"、略してCNVだそうです。

まさに、私が研究していた内容です。



ヒトゲノム計画ってご存知ですか?

人間のDNAを全て読み取って、全塩基配列を割り出そうという試みです。

ショットガンシークエンス法と呼ぶ、DNAを細切れにして片っ端から読んでいく手法で、解析スピードが上がり、2003年に完了しました。

ショットガンシークエンス法はDNAを細切れにし過ぎてしまうため、もしも全く同じ遺伝子が2箇所以上に存在したとすると、1個とみなされて省略されてしまうという欠点があります。



一般に、母親と父親から1つずつ遺伝子を受け継ぐと考えられていましたが、絶対そうだとは限らないということが分かってきたのです。

例えば、Aという遺伝子を母親から受け継ぐ際、母親の中では1個だったA遺伝子が2個や3個に増えて受け継がれる、つまり全く同じ遺伝子が複数コピー存在するということです。




コピー数多型は2004年に発表されたとされていますが、随分昔から報告は挙がっていました。

遺伝子の研究をしていると、稀に「同じ遺伝子が2つあるのでは??」と考えられる現象が起きるのです。

多くの人は、頻度が低いことから「実験に失敗した」とか「誤差の範囲」とみなし、気にしていませんでした。

私がやっていた研究は、「複数コピーの遺伝子が存在する」というのを前提にした、その裏づけと理由を解明することです。



さて、DNAはよく「生物の設計図」と言われます。

しかし、本当は「タンパク質の設計図」としか言えません。

遺伝子というのは、タンパク質の設計図であることは確かですが、ヒトの形を決めるものではないのです。
※少なくとも、高校生物レベルの話では。

なぜヒトがヒトの、イヌがイヌの、ネコがネコの形になる、その種としての機能を発現するのかは謎でした。

ほぼ全ての細胞に全く同じDNA(遺伝子)が入っているのに、場所によって細胞の種類が変わり、組織を形作っているのです。



これが最近は解明されつつあります。

DNAは遺伝子が単純に繋がったものではなく、例えばA遺伝子とB遺伝子の間には何の意味も持たないと思われる塩基配列のDNAが長々と続くのです。

意味のある「遺伝子」の部分よりも、「遺伝子では無い」、一見意味の無い部分が多数を占めます。

進化の過程でいらなくなったものがゴミとして蓄積されているという説など諸説ありましたが、意味のないものが無くなりもせず、増え続けるとは考えられません。

この意味が無いと言われた部分にこそ、とてつもなく大きな意味があるのではないかと考えられ、研究が進んでいます。




話は変わりますが、音楽はなぜ美しいと感じるのでしょうか?

逆に、不協和音はなぜ汚いと感じ、気持ちが悪いのでしょう?

そんな所に、実は答えが隠れているかもしれない・・・という話がしたいのですが、長くなりましたので、続きはまた次回。
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うんこを見よう!

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いきなり汚いタイトルですみません。

うんこを見ることはとても大切なんです!!

和式トイレが少なくなり、うんこと向き合うことが少なくなる傾向にあります。



逆に、うんこをするとなぜかそれを確かめたくなる人も多いと思います。

これは自然な行動です。

人間は本来、うんこを見る事で自分の健康チェックをする生き物だと思います。




なんか、ほとんどの文に"うんこ"が入ってますね・・・。

今さらですが「便」に変えますww



さて、便の色は、肝臓で作られる"胆汁"が腸内細菌で変化して出来た色なんです。

胆汁を作る肝臓や胆汁をためる胆のうに問題があれば、白っぽい便が出ます。

ウイルス性腸炎などでも白っぽい下痢になることがあります。

逆に黒い便が出る場合もあります。

肉を食べ過ぎたとき、便秘気味で水分を吸収しすぎたときです。

さらに、胃など肛門から遠い消化器官での出血が原因のときもあります。

胃潰瘍、十二指腸潰瘍などが考えられますが、癌の可能性もありますから、早めに検診を受けたほうが良いでしょう。

赤い血液が混じる、鮮血などの場合には、大腸・直腸など肛門に近い場所の出血です。

単なる炎症であれば良いですが、これも癌の可能性もあります。

切痔でも多く出血される方がいます。



固さ、色、量、太さなど、貴方の標準の(平均的な)便を知っておきましょう。

変化にいち早く気づけると、重い病気に早く気づけることになります。

尿も同じで、健康の指標になります。

男性はチェックしやすいですが、女性の場合、意識してみることが大切だと思います。

酸素は水素で、水素は酸素!?

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大変有名な話ですから、知っている人も多いですが。



酸素は酸(さん)の素(もと)、水素は水(みず)の素(もと)と書きます。

酸というのは、レモンやお酢のような酸味のある物質のことです。

逆の性質のものはアルカリ性ですね。

酸性・中性・アルカリ性のうち、酸性のものが酸性である理由は「元素"O"が含まれているからだ」と考えられ、元素"O"のことを「酸素」と呼ぶようになりました。

水の化学式はH2Oですね。

Oは「酸素」に決まりましたから、残りの元素"H"は水の素。つまり「水素」と名づけよう、ということになりました。



ところが後に、酸の素はH+(水素イオン)であることが分かりました。

つまり、水素こそが酸の素だったのです。

酸素は水素で、水素は酸素。ややこしや・・・。



科学にはまだまだ未知の世界が広がっています。間違えたり、"とりあえず"決めた事が、世界中に広がり、違うことに気づいたらもう訂正できないほど根付いてしまっていることも多いです。

昔の教科書に書かれていたことが、現在は覆っていることも多々あります(理科だけでなく歴史などもそうです)。

理科では他に、電流の流れ方は「プラスからマイナス方向に流れる」と決められていますが、本当の電気の正体である"電子"はマイナスの粒子で、実は「マイナスからプラスに流れる」のが本当です。

今でも、電流の流れ方は訂正されることはなく「プラスからマイナスに」となっています。

教科書も疑ってかかると、新しい大発見があるやもしれません。


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Author:第三理科室
遺伝子工学を専攻し、その後理科教師の道に。現在は理科の楽しさや大切さを、理科実験を通して伝える活動をしています。

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